Ayuda a Almudena Morientes en la campaña de GRINpatias
Hola a todos!!! Aquí estamos con nuestras camisetas de la asociación para daros las GRACIAS de todo ❤ por colaborar con nosotros.
Me quedan cosas por repartir, así que quien aún no haya recibido las suyas, tenerme paciencia!!! 😂😂
Os quiero pedir un último favor. Hagamos campaña de VISIBILIDAD.
Quien quiera compartir una foto suya, ya sea con la gorra, la mascarilla, la bolsa o cualquiera
de los objetos que haya adquirido, que lo haga etiquetando la página de GRINpatías.
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Qué es la GRINpatías
Las Grinpatías son un conjunto de trastornos causados por mutaciones patogénicas en los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D,3A o 3B),
una alteración genética que desencadena en los enfermos unos efectos visibles que pueden variar según el caso, desde la hipotonía
muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), el retraso cognitivo, el autismo (TEA) y la epilepsia, entre otros síntomas.
La detección de estas enfermedades se realiza mediante unas pruebas genéticas hasta hace poco inexistentes en España y hasta ahora sólo
se han detectado 17 casos de Grinpatías en España, aunque, según los impulsores de la asociación, se desconoce el número real de posibles afectados.
Los casos diagnosticados hasta ahora se encuentran en Cataluña (4), la Comunidad de
Madrid (3), Andalucía (3), Galicia (2), Navarra (2), Comunidad Valenciana, Islas Baleares y Extremadura.
Según las mismas fuentes, esta dispersión geográfica dificulta a las familias su interacción con las administraciones agravando así su situación, por lo que la nueva Asociación
Española de Grinpatías quiere dar visibilidad a una enfermedad con muy poca incidencia -en todo el mundo hay unos 300 casos
diagnosticados- y conseguir financiación para impulsar la investigación y el desarrollo de terapias específicas.
Actualmente, el único centro de investigación dedicado al estudio de una solución para estos casos es el Instituto de Investigación
Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona), a cuyo programa irán destinados los fondos que la Asociación Española de Grinpatías consiga recaudar.
Además, la entidad también nace como una red de apoyo y acompañamiento a las familias a
las que poder aportar la experiencia de cada caso con el objetivo de ayudar al resto de afectados. EFE
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