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Ayuda a Almudena Morientes en la campa√Īa de GRINpat√≠as

25 abril 2021
Ayuda a Almudena Morientes en la campa√Īa de GRINpatias

Ayuda a Almudena Morientes en la campa√Īa de GRINpatias

Hola a todos!!! Aqu√≠ estamos con nuestras camisetas de la asociaci√≥n para daros las GRACIAS de todo ‚̧ por colaborar con nosotros.

Me quedan cosas por repartir, as√≠ que quien a√ļn no haya recibido las suyas, tenerme paciencia!!! ūüėāūüėā

Os quiero pedir un √ļltimo favor. Hagamos campa√Īa de VISIBILIDAD.

Quien quiera compartir una foto suya, ya sea con la gorra, la mascarilla, la bolsa o cualquiera

de los objetos que haya adquirido, que lo haga etiquetando la página de GRINpatías.

visibilidad #apoyo #investigacion

#asociacionespa√Īoladegrinpatias

#gentesolidaria #nuncanosrendimos

Qué es la GRINpatías

Las Grinpatías son un conjunto de trastornos causados por mutaciones patogénicas en los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D,3A o 3B),

una alteraci√≥n gen√©tica que desencadena en los enfermos unos efectos visibles que pueden variar seg√ļn el caso, desde la hipoton√≠a

muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), el retraso cognitivo, el autismo (TEA) y la epilepsia, entre otros síntomas.

La detecci√≥n de estas enfermedades se realiza mediante unas pruebas gen√©ticas hasta hace poco inexistentes en Espa√Īa y hasta ahora s√≥lo

se han detectado 17 casos de Grinpat√≠as en Espa√Īa, aunque, seg√ļn los impulsores de la asociaci√≥n, se desconoce el n√ļmero real de posibles afectados.

Los casos diagnosticados hasta ahora se encuentran en Catalu√Īa (4), la Comunidad de

Madrid (3), Andalucía (3), Galicia (2), Navarra (2), Comunidad Valenciana, Islas Baleares y Extremadura.

Seg√ļn las mismas fuentes, esta dispersi√≥n geogr√°fica dificulta a las familias su interacci√≥n con las administraciones agravando as√≠ su situaci√≥n, por lo que la nueva Asociaci√≥n

Espa√Īola de Grinpat√≠as quiere dar visibilidad a una enfermedad con muy poca incidencia -en todo el mundo hay unos 300 casos

diagnosticados- y conseguir financiación para impulsar la investigación y el desarrollo de terapias específicas.

Actualmente, el √ļnico centro de investigaci√≥n dedicado al estudio de una soluci√≥n para estos casos es el Instituto de Investigaci√≥n

Biom√©dica de Bellvitge (IDIBELL) en L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona), a cuyo programa ir√°n destinados los fondos que la Asociaci√≥n Espa√Īola de Grinpat√≠as consiga recaudar.

Adem√°s, la entidad tambi√©n nace como una red de apoyo y acompa√Īamiento a las familias a

las que poder aportar la experiencia de cada caso con el objetivo de ayudar al resto de afectados. EFE

Ayuda a Almudena Morientes en la campa√Īa de GRINpatias

Ayuda a Almudena Morientes en la campa√Īa de GRINpatias

Facebook: Almudena Morientes Rivas

Somos: Noticias Norte Extremadura

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